分子診斷可以應(yīng)用于傳染性疾病診斷、血液篩查、遺傳性疾病診斷、腫瘤分子診斷等領(lǐng)域，多方位的用途促進(jìn)了該行業(yè)的迅速發(fā)展。

2017年是分子診斷快速發(fā)展的一年，這些得益于分子診斷新技術(shù)的應(yīng)用和政策的支持，比如國家出臺的《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》、《中國防治慢性病中長期規(guī)劃（2017-2025）》、《“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃》等政策中均支持將分子診斷的應(yīng)用推廣及新技術(shù)的開發(fā)。國際上FDA、CE也批準(zhǔn)了眾多用于腫瘤診斷、病原體檢測等領(lǐng)域的分子診斷產(chǎn)品。FDA在2017年授權(quán)體外診斷產(chǎn)品的第三方評審機(jī)構(gòu)參與腫瘤分析類產(chǎn)品的審查，國內(nèi)也開始實(shí)施《醫(yī)療器械有限審批程序》，這樣的舉措將加速相關(guān)產(chǎn)品的獲批和早日服務(wù)于臨床。

全球較高的人口基數(shù)，加上傳染病的高發(fā)、慢性病人數(shù)的增加，對分子診斷的市場需求仍然將持續(xù)增加，2017年我國在病毒引發(fā)的癌癥防控領(lǐng)域加強(qiáng)基于分子診斷技術(shù)的篩查，更新了《子宮頸癌綜合防控指南》，推薦使用HPV分子檢測作為初篩技術(shù)并予以應(yīng)用普及。還發(fā)布了《中國病毒性肝炎防治規(guī)劃（2017-2020）》，國內(nèi)高敏肝炎分子檢測試劑將在消滅肝炎計(jì)劃中起到關(guān)鍵作用。隨著二胎政策的開放，各地也開始推廣無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳病篩查等公益基因檢測項(xiàng)目，為新生兒的健康保駕護(hù)航。

2017年國務(wù)院辦公廳發(fā)布《關(guān)于推進(jìn)醫(yī)療聯(lián)合體建設(shè)和發(fā)展的指導(dǎo)意見》，要求10月底前所有三級公立醫(yī)院都要啟動(dòng)醫(yī)聯(lián)體建設(shè)工作，到2020年，所有二級公立醫(yī)院和政府辦基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)有望全部參與醫(yī)聯(lián)體，形成資源合理分配的格局，目的是為了解決百姓看病難的問題，實(shí)現(xiàn)了人民滿意、政府滿意、職工滿意的預(yù)期目標(biāo)。醫(yī)聯(lián)體建設(shè)是醫(yī)改向縱深推進(jìn)的國家戰(zhàn)略，人、財(cái)、物有效集中管理的醫(yī)聯(lián)體一旦建成，這樣勢必會形成一個(gè)運(yùn)營良好的機(jī)制，以龍頭醫(yī)院掛帥的集中采購，使質(zhì)優(yōu)價(jià)廉的產(chǎn)品通過內(nèi)部運(yùn)營管理系統(tǒng)下沉，給體外診斷經(jīng)營企業(yè)帶來機(jī)遇和挑戰(zhàn)。此外，醫(yī)聯(lián)體的實(shí)行，一些只能在三甲醫(yī)院開展的項(xiàng)目，樣本量會大量增加，高通量、快速、自動(dòng)化的診斷試劑必然會脫穎而出，為分子診斷行業(yè)的發(fā)展提供契機(jī)。隨著醫(yī)療資源不斷共享，大醫(yī)院和小醫(yī)院的碰撞勢必會衍生新的需求，刺激分子診斷企業(yè)開發(fā)更優(yōu)產(chǎn)品，發(fā)明更新技術(shù)來滿足臨床醫(yī)生的需求。

近年來，隨著分子診斷和質(zhì)譜分析等新興技術(shù)的出現(xiàn)和迅猛發(fā)展，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室自建檢測方法（Laboratory Developed Tests，LDT）已經(jīng)在國外個(gè)體化醫(yī)療和精準(zhǔn)化醫(yī)療中發(fā)揮出越來越大的作用，它是指醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室自行研發(fā)、驗(yàn)證和應(yīng)用的檢測方法。

在國內(nèi)，LDT起步較晚，但發(fā)展迅猛，2016年2月25日，國家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布《國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目管理有關(guān)問題的通知》給LDT產(chǎn)品臨床應(yīng)用給予了政策指導(dǎo)，對于未列入《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄（2013年版）》，但意義明確、特異性和敏感性較好、價(jià)格效益合理的實(shí)驗(yàn)室自建的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目（LDTs），應(yīng)及時(shí)論證以滿足臨床需求。未來隨著個(gè)體化醫(yī)療需求的加劇，LDT在罕見病診斷、腫瘤靶向藥物選擇、疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測等方面的應(yīng)用將得到長足的發(fā)展。高通量測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、質(zhì)譜分析技術(shù)、流式細(xì)胞技術(shù)等在臨床上的應(yīng)用，為LDT提供了更多的技術(shù)平臺，將豐富LDT的產(chǎn)品，更好的為患者服務(wù)。

病原體的分子檢測經(jīng)過長期的積累和發(fā)展已經(jīng)從以往的單一病原體檢測向著多重病原體復(fù)雜檢測體系方向發(fā)展，比如呼吸道感染、腹瀉感染等復(fù)雜體系的聯(lián)合篩查。而目前三種以上病原體靶位篩查以法國梅里埃公司的Filmarray系統(tǒng)和Qiagen公司的QIAxcel Advanced核酸分析系統(tǒng)為主。盡管能實(shí)現(xiàn)病原體譜的篩查和鑒定，但儀器和試劑的高昂費(fèi)用限制了它們的應(yīng)用范圍。實(shí)時(shí)熒光PCR技術(shù)平臺相對芯片、測序等技術(shù)操作簡單、成本低廉，易于在各級PCR實(shí)驗(yàn)室推廣，然而常用熒光定量儀器檢測通道為4-5個(gè)，單管檢測的靶基因數(shù)量一般也為4-5，這成為實(shí)時(shí)PCR檢測通量的限制瓶頸。因而開發(fā)新型的PCR實(shí)時(shí)多靶點(diǎn)檢測體系，是未來PCR技術(shù)開發(fā)的一個(gè)關(guān)鍵方向，提高實(shí)時(shí)PCR的檢測通量，以實(shí)現(xiàn)多靶點(diǎn)的實(shí)時(shí)監(jiān)測，為復(fù)合型基因檢測提供快速、高效的檢測工具。目前國內(nèi)外一些企業(yè)正在加大這方面的研發(fā)力度，有望推出更多基于PCR技術(shù)的病原體多重檢測產(chǎn)品。

隨著測序試劑成本的不斷降低，高通量測序在分子診斷領(lǐng)域的應(yīng)用將會繼續(xù)快速發(fā)展?；驕y序在腫瘤靶向用藥檢測、癌癥的早期篩查乃至微生物組檢測等領(lǐng)域都有較大的發(fā)展?jié)摿?。隨著腫瘤靶向治療藥物的發(fā)展及其相應(yīng)伴隨診斷研究的不斷深入，靶向藥物治療已經(jīng)成為腫瘤臨床一線治療方案，帶動(dòng)腫瘤個(gè)性化用藥檢測（伴隨檢測）的需求，且產(chǎn)品不斷從單基因向多基因檢測發(fā)展，檢測癌種也由單一癌種向多癌種轉(zhuǎn)變。新靶向藥不斷推出且逐步納入醫(yī)保，推動(dòng)個(gè)性化用藥檢測滲透率提升，必將帶來個(gè)性化用藥檢測的快速發(fā)展，讓更多腫瘤患者從最新的治療手段中獲益。高通量測序主要是為靶向藥物尋找特定的基因突變，通過檢測患者靶向藥物相關(guān)基因的突變情況，確定靶向藥物的有效性，進(jìn)而指導(dǎo)靶向用藥。這些檢測與常規(guī)分子病理類似，主要使用組織取材，2017年多個(gè)高通量測序檢測產(chǎn)品的FDA批文，緊跟醫(yī)學(xué)科學(xué)及高通量測序技術(shù)最新的臨床進(jìn)展，相應(yīng)的監(jiān)管政策也跟隨時(shí)代不斷進(jìn)展，促進(jìn)了技術(shù)進(jìn)步。另外，個(gè)體化的腫瘤疫苗展現(xiàn)出前所未有的臨床療效，通過高通量測序全面檢測腫瘤組織的特異抗原來設(shè)計(jì)個(gè)體化的腫瘤疫苗或許會是腫瘤靶向治療領(lǐng)域下一個(gè)重大的臨床突破，相信隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步以及測序成本的降低，腫瘤患者會得到更好的治療，甚至是治愈。

另一方面，癌癥早期篩查作為腫瘤防控的有效手段，對于降低癌癥的發(fā)病率和死亡率，使癌癥可被預(yù)防、可被發(fā)現(xiàn)、可被治愈，有著重大的意義?，F(xiàn)階段腫瘤的早篩仍以影像診斷及組合診斷方法為主，價(jià)格較貴、準(zhǔn)確度偏低。利用高通量測序的ctDNA檢測技術(shù)來測定人體血液中游離的DNA片段，可提供外源DNA信息（腫瘤、胎兒或移植器官），雖然目前對于早期癌癥（原位癌和I期癌癥）ctDNA相較腫瘤組織活檢標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)確率還較低，但ctDNA液體活檢作為一種無創(chuàng)便捷的檢測手段已進(jìn)行了大量的臨床探索，2017年報(bào)導(dǎo)的以游離DNA為檢測對象的高通量測序技術(shù)將來有望在臨床實(shí)現(xiàn)推廣。國際上也多次開展針對液體活檢的研討會探討醫(yī)學(xué)及技術(shù)進(jìn)展，在不久的將來液體活檢會有新的突破。

高通量測序技術(shù)的崛起同時(shí)帶動(dòng)與人體密切相關(guān)的微生物的檢測，在高通量測序技術(shù)被用于微生物測序之前，關(guān)于微生物組學(xué)的研究上僅停留在單菌和定性層面，對微生物檢測的認(rèn)知也僅僅停留在感染性疾病上。高通量測序技術(shù)實(shí)現(xiàn)了多菌檢測和定量分析，許多曾經(jīng)認(rèn)為與人體共生微生物不存在關(guān)聯(lián)的疾?。ㄈ缣悄虿?、抑郁癥等等）都顯示出了與其的相關(guān)性。我國《“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項(xiàng)規(guī)劃》將發(fā)展微生物組學(xué)列為了需突破的前沿關(guān)鍵技術(shù)，在政策趨勢的引導(dǎo)下，微生物基因組相關(guān)研究必將迎來新的發(fā)展空間。

藥物基因組學(xué)研究基因變異所致的不同個(gè)體對藥物的不同反應(yīng)，可用于指導(dǎo)合理用藥，提高用藥的安全性和有效性，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。藥物基因組的檢測越來越受臨床重視，2017年CFDA新批的64個(gè)產(chǎn)品中，其中13個(gè)屬于藥物基因組范疇。其中3種是人CYP2C9與VKORC1基因多態(tài)性檢測，用于心血管藥物華法林用藥指導(dǎo)；2種是CYP2C19基因多態(tài)性檢測，用于心血管藥物氯吡格雷用藥指導(dǎo)；2種是ALDH2基因檢測，用于硝酸甘油用藥指導(dǎo)；2種是MTHFR基因檢測，用于葉酸用藥指導(dǎo)；另外4種分別是HLA-B*5801、APOE、ADRB1、UGT1A1基因檢測，對應(yīng)用于別嘌醇、他汀類藥物、β腎上腺素受體類藥物、抗腫瘤藥伊立替康用藥指導(dǎo)。藥物基因組相關(guān)的分子診斷產(chǎn)品將繼續(xù)保持增長。

單基因遺傳病種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)8000余種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100。大多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅5%有治療藥物，且費(fèi)用昂貴。目前，我國食品藥品監(jiān)督管理局審批通過的遺傳病檢測產(chǎn)品主要集中在遺傳性耳聾基因檢測、α-地中海貧血基因檢測和染色體疾病檢測等（包括胎兒染色體非整倍體檢測和胚胎植入前染色體非整倍體檢測兩方面），還滿足不了臨床檢測需求。隨著高通量測序技術(shù)及靶向富集技術(shù)的發(fā)展，采用外顯子測序、目標(biāo)區(qū)域測序來確診或篩查單基因遺傳病的方法逐漸被臨床所接受。該方法可更大程度覆蓋遺傳疾病發(fā)生所涉及基因，在孕前、孕期、新生兒出生時(shí)期進(jìn)行單基因遺傳病檢測，可及早發(fā)現(xiàn)遺傳病生育風(fēng)險(xiǎn)或及早診斷新生兒遺傳病，結(jié)合遺傳咨詢、孕前/產(chǎn)前/產(chǎn)后檢測或診斷、輔助生殖等措施，有效預(yù)防遺傳病患兒的生育、干預(yù)患兒的疾病進(jìn)展。

我國正逐漸步入老齡化社會，平均每年增加近600萬老年人口，到2020年，我國老年人口將達(dá)到2.48億，老齡化水平將達(dá)到17.17%。人口老齡化日益嚴(yán)重，老年慢性病患病人數(shù)將不斷增加，老年人是腫瘤、心腦血管病、慢性氣管炎、糖尿病等慢性病的高發(fā)人群。

分子診斷在慢性病防控方面的臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)需求相應(yīng)增加。老齡化加劇同時(shí)使老年人用藥需求量增大，隨之帶來的是藥物代謝相關(guān)的分子診斷將逐步增加。隨著大健康醫(yī)療背景以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的不斷深入，慢性病防控以及相關(guān)的分子診斷會慢慢由選擇性檢測向必須性檢測發(fā)展。為加強(qiáng)慢性病防治工作，降低疾病負(fù)擔(dān)，國務(wù)院發(fā)布《中國防治慢性病中長期規(guī)劃（2017-2025年）》，規(guī)劃指出到2020年，慢性病防控環(huán)境需顯著改善，降低因慢性病導(dǎo)致的過早死亡率，力爭30—70歲人群因心腦血管疾病、癌癥、慢性呼吸系統(tǒng)疾病和糖尿病導(dǎo)致的過早死亡率較2015年降低10%，到2025年降低20%。老年慢性病醫(yī)療、健康方面市場需求的提升，勢必持續(xù)推動(dòng)分子診斷在老年慢性病領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化和技術(shù)應(yīng)用，將進(jìn)一步促進(jìn)分子診斷服務(wù)行業(yè)的發(fā)展。

分子診斷與即時(shí)檢驗(yàn)（POCT）已經(jīng)成為體外診斷市場中最受關(guān)注的兩個(gè)細(xì)分領(lǐng)域。其中分子診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療的技術(shù)基礎(chǔ)，也是體外診斷增速最快的子行業(yè)。盡管如此，作為分子診斷最為重要的細(xì)分技術(shù)，PCR因其核酸的提取純化等樣本前處理過程、擴(kuò)增產(chǎn)物風(fēng)險(xiǎn)控制等，對實(shí)驗(yàn)室基礎(chǔ)設(shè)施、人員培訓(xùn)水平等都有較高的依賴性。POCT因其檢測便捷化而成為大勢所趨，分級診療政策的落實(shí)驅(qū)動(dòng)更適合基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的POCT市場快速發(fā)展。近年來，國外分子診斷的POCT產(chǎn)品不斷推出，然而由于集成前處理的耗材相對復(fù)雜，導(dǎo)致單位檢測的成本過高，使得分子POCT依然只能應(yīng)用在高端市場，沒有突破應(yīng)用場景的局限。因此，對分子診斷POCT產(chǎn)品進(jìn)行合理定位，開發(fā)低成本、流程簡單的便攜式PCR的POCT設(shè)備及試劑，才能真正獲得將PCR技術(shù)應(yīng)用到POCT領(lǐng)域的最大收益。目前國內(nèi)企業(yè)在該領(lǐng)域進(jìn)行積極探索，預(yù)期近年內(nèi)會取得較大進(jìn)展。

過去幾年，寬松的環(huán)境為互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療探索提供了機(jī)遇，從移動(dòng)掛號到線上輕問診，再到互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院的涌現(xiàn)，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療的內(nèi)涵正不斷演變。在分子診斷領(lǐng)域，各類網(wǎng)絡(luò)可以購買的基因檢測服務(wù)也不斷涌現(xiàn)，比如女性通過網(wǎng)絡(luò)購買自采樣器及HPV檢測服務(wù)，即可在家實(shí)現(xiàn)宮頸癌的篩查檢測；公眾也可以通過購買微生態(tài)測序檢測服務(wù)，實(shí)現(xiàn)便利的腸道微生態(tài)檢測服務(wù)。這些都為醫(yī)療服務(wù)的推廣提供了一個(gè)良好的平臺，隨著網(wǎng)絡(luò)醫(yī)療和檢測服務(wù)的廣泛使用，國家對該領(lǐng)域的監(jiān)管也在逐漸的完善。國家衛(wèi)生計(jì)生委于2017年5月印發(fā)了《關(guān)于征求互聯(lián)網(wǎng)診療管理辦法（試行）》（征求意見稿），以規(guī)范互聯(lián)網(wǎng)診療活動(dòng)，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，明確規(guī)定了互聯(lián)網(wǎng)診療活動(dòng)為利用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)為患者和公眾提供疾病診斷、治療方案、處方等服務(wù)的行為，只有醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的遠(yuǎn)程醫(yī)療服務(wù)和基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供的慢性病簽約服務(wù)才能進(jìn)行互聯(lián)網(wǎng)診療，鼓勵(lì)醫(yī)聯(lián)體內(nèi)互聯(lián)網(wǎng)的診療活動(dòng)。互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療未來將在各級醫(yī)院發(fā)揮重要作用，讓基層病患得到更好的治療，促進(jìn)醫(yī)療資源下沉，服務(wù)大眾。分子診斷行業(yè)如何搭載互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療取得更大的突破值得進(jìn)一步關(guān)注。

2015年以來，國家多部委機(jī)關(guān)連續(xù)出臺了多項(xiàng)政策，持續(xù)鼓勵(lì)醫(yī)療大數(shù)據(jù)、醫(yī)療人工智能等新技術(shù)在醫(yī)療健康領(lǐng)域的應(yīng)用。在大數(shù)據(jù)、云計(jì)算、物聯(lián)網(wǎng)等互聯(lián)網(wǎng)+的時(shí)代背景下，面對移動(dòng)醫(yī)療、精準(zhǔn)醫(yī)療、智慧醫(yī)療的快速發(fā)展，人工智能和實(shí)體經(jīng)濟(jì)不斷進(jìn)行深度融合。人工智能技術(shù)可模擬醫(yī)生的認(rèn)知、思考、推理與學(xué)習(xí)過程，推廣具有一定智能輔助診斷能力的醫(yī)學(xué)顧問系統(tǒng)，可有效彌補(bǔ)醫(yī)療人力資源不足、降低成本并提高準(zhǔn)確率。在影像學(xué)方面，我國影像科/病理科/放療科醫(yī)生供給不足、誤診/漏診率較高。醫(yī)學(xué)影像通過與人工智能結(jié)合，能夠自動(dòng)檢測圖像數(shù)據(jù)中的病變區(qū)域并定量評估各項(xiàng)指標(biāo)，幫助醫(yī)生做出快速、準(zhǔn)確、重復(fù)性高的診斷，可以大大節(jié)約醫(yī)生和患者的時(shí)間，提高診斷、放療及手術(shù)的精準(zhǔn)度。目前已經(jīng)在皮膚疾病、眼科視網(wǎng)膜病變、食道癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌等疾病的篩查和診斷中開始應(yīng)用。腦部、心臟、乳腺、腹部等人工智能輔助篩查也有企業(yè)在進(jìn)行深入研發(fā)并陸續(xù)將產(chǎn)品推向市場。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面，以分子診斷為基礎(chǔ)，建立面向重大疾病及罕見病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、早期篩查、分子分型、個(gè)性化和靶向治療等策略的臨床決策支持系統(tǒng)，將是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)取得實(shí)際應(yīng)用的重要標(biāo)志。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床決策支持系統(tǒng)的數(shù)據(jù)來源不僅包括院內(nèi)臨床信息及樣本信息，還可以包括來自于基因組、轉(zhuǎn)錄組、代謝物組、糖組、人體微生物組等各種生物組學(xué)數(shù)據(jù)，這些海量復(fù)雜數(shù)據(jù)顯然是人力難以處理的，人工智能技術(shù)在這些方面有很好的應(yīng)用前景，必然在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大有所為。

總體而言，在全球分子診斷行業(yè)高速發(fā)展的時(shí)代，我國分子診斷市場目前受到“政策支持+技術(shù)更新”的雙輪驅(qū)動(dòng)，與發(fā)達(dá)國家成熟的市場相比，具有很大的發(fā)展?jié)摿?。我國人口老齡化加速、人民生活水平提高和醫(yī)療健康意識增強(qiáng)，同時(shí)國家除了出臺政策鼓勵(lì)國產(chǎn)技術(shù)和產(chǎn)品取代進(jìn)口以外，也積極推動(dòng)分級診療促使醫(yī)療資源下沉，滿足大眾健康的需求。腫瘤基因檢測、個(gè)體化治療、移動(dòng)分子診斷系統(tǒng)等領(lǐng)域國內(nèi)廠家新產(chǎn)品和新技術(shù)的開發(fā)，將增強(qiáng)我國在疾病的早期預(yù)警、篩查、早診、精準(zhǔn)治療等臨床方面的應(yīng)用，國內(nèi)分子診斷廠家將迎來快速發(fā)展的新機(jī)遇。

河南美凱生物科技有限公司是一家集研發(fā)、生產(chǎn)、銷售、貿(mào)易于一體的具有獨(dú)立法人資格的新型現(xiàn)代化醫(yī)療器械企業(yè)，公司產(chǎn)品主要涉及血培養(yǎng)瓶,化學(xué)發(fā)光試劑,胃蛋白酶原試劑盒,院感監(jiān)測試劑等系列產(chǎn)品，且均已取得醫(yī)療器械注冊證。公司占地面積15000平方米，GMP標(biāo)準(zhǔn)廠房3000平方米，專業(yè)性研發(fā)實(shí)驗(yàn)室1000平方米，先后被授予國家高新技術(shù)企業(yè)、河南省工程實(shí)驗(yàn)室、河南省體外診斷試劑工程技術(shù)研究中心等榮譽(yù)稱號。企業(yè)實(shí)力雄厚，重信用、守合同、保證產(chǎn)品質(zhì)量，以多品種獨(dú)特經(jīng)營的原則，贏得了廣大客戶的信任。垂詢電話0395-3333801。