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年底不少機(jī)構(gòu)推出腫瘤基因檢測相關(guān)的體檢套餐,增設(shè)抽血檢測基因,預(yù)知患癌風(fēng)險的項(xiàng)目;有些標(biāo)明“腫瘤易感基因檢測25項(xiàng)”;有的則稱抽一次血能檢測106項(xiàng)與癌癥相關(guān)的基因,精準(zhǔn)指導(dǎo)腫瘤預(yù)防。這些項(xiàng)目要不要做?
高風(fēng)險人群應(yīng)加強(qiáng)預(yù)防目前,公立醫(yī)院對于預(yù)防性腫瘤易感基因檢測的開展仍持謹(jǐn)慎態(tài)度。我們更推薦有腫瘤遺傳家族史的人群進(jìn)行基因檢測。三代血親內(nèi)出現(xiàn)過腫瘤患者的人群都屬于遺傳高風(fēng)險人群。
現(xiàn)階段適合開展基因檢測的癌種包括乳腺癌、胃癌、腸癌、以及一些罕見癌種,因?yàn)橐呀?jīng)找到了與之直接相關(guān)的腫瘤易感基因。預(yù)防性腫瘤易感基因的檢測過程相對簡單,被檢測者只要抽血即可,屬于無創(chuàng)的檢測范疇。
很多人對檢出結(jié)果憂心忡忡,其實(shí)大可不必。攜帶致病性突變,只在一定程度上會增加其罹患腫瘤的風(fēng)險,并不意味著相應(yīng)癌癥將必然發(fā)生。
檢出存在易感基因后,則應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下,加強(qiáng)定期檢查。如有腸癌易感基因的人,需要定期進(jìn)行腸鏡檢查;BRCA1/2突變的人,要定期接受B超檢查。相關(guān)人群可以通過加強(qiáng)定期檢查,實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早治療。此外,部分患者還可以采取預(yù)防性的治療舉措。例如,乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突變,醫(yī)生根據(jù)綜合考慮,會建議患者進(jìn)行卵巢預(yù)防性手術(shù);結(jié)直腸癌的高危人群,可以在胃腸鏡檢查時,摘除息肉組織,減少癌變的風(fēng)險。
腫瘤患者應(yīng)該留份基因報告目前,復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)腫瘤中心更多為已確診的腫瘤患者提供基因檢測?;颊咴诮邮苤委熤埃赏ㄟ^基因檢測尋找有效的作用靶點(diǎn),進(jìn)而選擇針對性的靶向治療藥物。
同時,基因檢測還有助于新型靶向藥物的研發(fā)。在經(jīng)過對中國患者的基因大數(shù)據(jù)的積累和研究,將研發(fā)出更適合中國人群的靶向藥物。我們建議腫瘤患者在做過穿刺或腫瘤切除,獲得組織樣本后,可以盡快進(jìn)行基因檢測。抗癌藥物的研發(fā)日新月異,不斷有新的靶向藥物問世,有些腫瘤在未來或研發(fā)出針對性的基因靶向藥物。如果患者因?yàn)闃颖颈4鏁r限過長而無法進(jìn)行基因檢測,將無法確知能否使用這些藥物,難免留下遺憾。
做基因檢測前要先去看遺傳門診建議準(zhǔn)備進(jìn)行基因檢測的腫瘤患者或者高危人群,要先前往遺傳咨詢門診就診。醫(yī)生會根據(jù)每個人的實(shí)際情況,分析判斷其應(yīng)該進(jìn)行哪些基因的檢測,還會根據(jù)檢測報告為患者制訂防癌方案,降低相應(yīng)腫瘤的發(fā)病風(fēng)險。